超聲檢查能檢查出部分染色體疾病，如染色體微缺失或微重復(fù)、染色體畸形、染色體微嵌合體、反轉(zhuǎn)錄等。一般情況下，常規(guī)超聲檢查不能對(duì)染色體疾病進(jìn)行確診，臨床上需要用更加精確的醫(yī)學(xué)手段，如羊水穿刺或絨毛穿刺等，通過染色體檢查來進(jìn)行基因方面的診斷。

1、染色體微缺失或微重復(fù)：一般指的是染色體微小片段的缺失，在染色體微缺失的情況下，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒智力低下或出現(xiàn)畸形，而母親的血液中含有大量的游離型珠蛋白，可以通過臍帶傳輸給胎兒，因此可以進(jìn)行染色體微缺失或微重復(fù)的檢查;

2、染色體畸形：如果胎兒存在21-三體綜合征或13-三體綜合征等染色體畸形時(shí)，在進(jìn)行超聲檢查時(shí)，可以明顯觀察到胎兒的器官發(fā)育異常，如心臟畸形、腎臟畸形等;

3、染色體異常：如果胎兒存在染色體異常，超聲檢查時(shí)可以較為明顯地顯示出胎兒的唇腭裂以及耳朵發(fā)育異常等情況;

4、反轉(zhuǎn)錄：如果胎兒存在有染色體的異常，可以在羊水中檢測(cè)到胎兒的細(xì)胞DNA，因此在羊水中可以對(duì)染色體異常作出明確診斷。

此外，超聲檢查還可以對(duì)部分腫瘤進(jìn)行篩查，如淋巴瘤、胃癌、肝癌等。一般情況下，常規(guī)超聲檢查不能對(duì)部分染色體疾病進(jìn)行確診，臨床上需要用更加精確的醫(yī)學(xué)手段對(duì)染色體疾病進(jìn)行診斷。