唐氏是指唐氏綜合征產前篩查，超聲檢查通常可以看出部分唐氏綜合征，但超聲檢查診斷率并不高，準確率也較低。而且超聲檢查通常不能作為唐氏綜合征的確診依據，必須要通過基因檢查等方法進行判斷。

1、超聲檢查：通過超聲檢查，可以發現胎兒出現明顯的頸項透明度增加、鼻骨明顯發育不良、心臟畸形等異常情況，甚至可以發現胎兒腹腔內臟器畸形，如腸管回聲增強、腎盂擴張、胸腔積液等;

2、唐氏篩查：是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，一般是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血的孕周等，來計算檢測先天性缺陷胎兒的危險系數;

3、無創DNA檢測：無創DNA是抽取孕婦的靜脈血，對其中的DNA片段進行檢測，判斷胎兒是否患有18-三體綜合征、13-三體綜合征以及其他類型的染色體異常性疾病。如果無創DNA檢測提示高危，通常建議進一步做羊水穿刺檢查以明確診斷;

4、羊水穿刺檢查：羊水穿刺檢查屬于確診性檢查，可以明確胎兒是否有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體異常性疾病，通常建議在妊娠中期時進行。

超聲檢查可以對唐氏綜合征進行輔助判斷，但主要是篩查結果，準確率較低。所以如果是家族中有唐氏綜合征患者的夫妻，建議在懷孕期間要進行羊水穿刺檢查來明確診斷，以減少不良妊娠結局的發生。

1/5